(资料图片仅供参考)

1、唐氏综合征是最常见的常染色体疾病，也被称为21三体，这是一种先天性傻瓜。其发病率为1/600-800。任何年龄的孕妇都可以生下患有唐氏综合征的孩子，但它一般会随着孕妇年龄的增加而增加。

2、患有唐氏综合征的孩子在21号染色体上有三个标志，这意味着他有一个额外的21号染色体。它有三种核型，大多数为标准核型，约占95%，其核型为47，XY(或XX)，21，

3、易位型约占2.5 ~%-5%，另一种是嵌合型，约占2 ~%-4%。一旦怀疑孩子患有21三体综合征，要及时做染色体核型分析，尤其是新生儿。患有唐氏综合征的儿童通常具有典型的面部特征，具有小的眼裂。

4、眼距宽，外眼角向上斜，有内家皮，鼻梁低平，外耳小。由于硬腭狭窄，儿童常张口吐舌，唾液多，头小而圆，前囟门大，闭合延迟，颈短而宽，表情呆滞。孩子可以有典型的手和凉鞋。

5、有不同程度的智障。约50%的儿童合并有先天性心脏病、消化道畸形等疾病。先天性甲状腺功能减退和急性淋巴细胞白血病的发病率也明显高于正常人。当儿童具有上述典型的面部特征时，

6、一定要做染色体的核型分析。为了避免唐氏综合征患儿的出生，孕期应进行唐氏综合征筛查，最大限度避免唐氏综合征患儿的出生。

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